颌下腺丛状轴突瘤1例

患儿男连续性，8岁。因左颊下皮肤上5年，并逐渐增大1个翌年入院。患儿5前因感冒发热发现左颊下水肿，于当地诊所治疗（具体内容用药不祥），全无任何恶化后去上海市老年人的医院求诊。B超检查行左颊下腺区内不均质低回声包块，考虑为颊下腺水肿。之前无菌治疗无恶化。转至江苏省的医院行颊下肿物穿刺，针吸生物力学检查却说淋巴巨噬细胞。近1个翌年皮肤上缓慢增大，来我院求诊。 检体：双侧颊面有部梯形无小脚，右侧颊下区内可触及一大小有约5 cm×3 cm皮肤上，活动度不大，界限确实，无粘连，无明显触压痛，西南侧内挤压可却说左颊下腺静脉有甜美液体流出，无出血。全麻单线腹外进路咽旁肿物摘除术，手术后沿面有神经系统下颊缘支下方腺体较厚有切开深筋膜浅层，却说肿物长方形多腹腔圆锥形，黑褐色，质硬，治疗者并接通面有动静脉至腺体的谱系，完整摘除肿物及腺体。 病理检查巨检：不规则腹腔圆锥形皮肤上1个，大小5 cm×5 cm×4 cm；切面有灰白、灰红色，质韧。镜检：由丛圆锥形结构上组合出，腹腔石质（绘出1），腹腔内巨噬细胞长方形梭形，松软交错，巨噬细胞核长方形较宽新翌年形（绘出2）；游离有胶原纤维增生和绒毛样基质，较广浸润并摧残外面有的颊下腺组织，丛圆锥形结构上中所全无明确的神经系统轴索。免疫组化：巨噬细胞S-100（绘出3）和vimentin（+），NSE、actin、CK和EMA（－）。病理诊断：（左颊下腺）丛圆锥形神经系统巨噬细胞糙。绘出1由石质的丛圆锥形结构上组合出，游离有绒毛变连续性，糙组织内可却说残留的颊下腺腺体和静脉；绘出2巨噬细胞长方形梭形，交错紊乱，其余部分长方形新翌年形平行交错；绘出3丛圆锥形结构上中所的巨噬细胞S-100受体（+）EnVision法 追问躁郁症很低血压出生地时后背基本上数十处肌肤果汁白点，大小不一，大者圆形1.5 cm，名目0.5 cm，与其父亲相同。很低血压术后一般上述情况尚好，随访10个翌年，无患。 讨论 神经系统巨噬细胞糙病（neurofibromatosis，NF）是一种最常却说的神经系统肌肤症，以肌肤具有果汁果汁白点及多发连续性神经系统巨噬细胞糙为其特质。NF总称NFI改型（外面有改型）和NFⅡ改型（中所枢改型）。NFI改型是一种最常巨噬细胞核显连续性遗传病病症，发病率有约1/3000，基因位于17q11.2巨噬细胞核，很低血压数代中所有约50%发病。丛圆锥形神经系统巨噬细胞糙（plexiform neurofibroma，PNF）是NFI改型的主要展现之一，PNF的巨噬细胞增生，沿着神经系统束及其谱系走行的中所轴线繁殖，从而构出典改型的丛圆锥形结构上而山脚下。 PNF多发生在NF1改型的很低血压中所，以脚腹部多却说，其次腿部和背部。繁殖在肢体的少年时期可致正最常的神经系统变出小脚怪圆锥形的样子。临床上可却说增粗的神经系统弯曲或梭故称“虫袋”，肌肤最常为受累范围较广而致较厚有长方形软纤维糙圆锥形，并有果汁色小白点点。发生于腮腺和颊下腺相对常却说，现阶段国内历史文献中所仅仅有4实有腮腺神经系统巨噬细胞糙的个案报道，尚全无颊下腺PNF的报道。国外颊下腺PNF有6实有报道，很低血压年龄3～27岁，男连续性4实有，女连续性2实有。繁殖缓慢，最常为颊下或前额部无痛连续性肿胀数翌年或数年求诊，一般颊下腺静脉增生正最常，没有面有神经系统麻痹等症圆锥形。很低血压均行手术后开刀治疗，术后2实有患。本实有很低血压为右侧颊下腺，颊下腺静脉增生正最常，亦无面有神经系统麻痹症圆锥形，但有明显的肌肤果汁白点和据信，理论上可以确诊为NFI改型。遗憾的是很低血压不愿开展NFI改型基因突变上述情况监测。 NFI改型的诊断主要靠临床展现和病理学检查。依照1987年英美两国国立卫生研究院（NIH）的诊断新标准和WHO（2003）NFI改型诊断新标准，须满足以下据估计2条新标准：①≥6个果汁果汁白点，且出人前最大圆形＞0.5 cm，出人后＞1.5 cm；②≥2个任何类改型的神经系统巨噬细胞糙或1个丛圆锥形神经系统巨噬细胞糙；③指尖雀白点；④脊髓系统胶质糙；⑤≥2个Lisch腹腔；⑥特质连续性骨侵害，如蝶骨肿胀、长骨皮质变薄或假腿部；⑦一级亲属患NFI改型。果汁果汁白点是NFI改型更早出现的展现，而脊髓系统胶质糙、Lisch腹腔和特质连续性骨侵害发生率低且较难发现。PNF的病理特质是由Schwann巨噬细胞、出纤维巨噬细胞、外周神经系统巨噬细胞组合出，以Schwann巨噬细胞增生为主，构出典改型的丛圆锥形结构上，电镜下可却说上述巨噬细胞的超微结构上。PNF的巨噬细胞免疫组化S-100受体和vimentinHIV，NSE阴连续性。 有历史文献指出，NSEHIV仅仅表达在PNF的神经系统轴索中所。PNF具有丛圆锥形结构上和游离绒毛，诊断时应与下列相鉴别。 ①丛圆锥形神经系统鞘糙：较常却说，多偶却说腿部、脚、腹和小腿，位于真皮内或皮下，构出大小不一的多腹腔或丛圆锥形结构上，以AntoniA区内为主，糙巨噬细胞梭形长方形短束圆锥形或交错束圆锥形交错，并可却说Verocay真核巨噬细胞。而PNF展现为丛圆锥形或多腹腔的背离神经系统束，糙巨噬细胞交错紊乱长方形新翌年形，最常无中所空，亦无Verocay真核巨噬细胞。 ②神经系统鞘绒毛糙：多却说于脚腹部、肩部，组织发生明显绒毛变，游离内有大量绒毛样物质，很像绒毛糙，纤维结缔组织构出轮廓确实的小叶圆锥形结构上，且与神经系统相接。免疫组化S-100受体其余部分HIV，NSE、NF阴连续性。 ③创伤连续性神经系统糙：属于糙样病变，最常与外科截肢接通神经系统有关，主要为外面有神经系统混合连续性增生，构出神经系统样结构上，镜下可看到轴索、Schwan巨噬细胞及神经系统束衣各种出分，最常有胶原纤维增生构出瘢痕组织。 ④丛圆锥形纤维组织巨噬细胞糙：好偶却说老年人和少年儿童，小腿多却说，临床展现为孤立连续性、无痛连续性肌肤腹腔，多数1～3 cm大小，镜下由纤维母巨噬细胞、单核或破骨样多核组织巨噬细胞样巨噬细胞组合出的丛圆锥形结构上，无PNF的新翌年形交错，免疫组化CD68HIV，而S-100、NSE和NF均阴连续性。PNF的治疗保护措施主要是手术后开刀，低剂量和放果不肯定。强调早期手术后开刀效果好，如繁殖过大，顾及功能及面有孔的原因，限制了手术后范围，引发开刀不从根本上，术后患率很低。有历史文献指出，不完全的手术后开刀都会增加PNF进展的可能。至少5%的PNF有恶变极端，术后定期随访十分必要。历史文献报道的6实有经手术后开刀后2实有患，本实有已随访10个翌年，无患。 原始应是：汉臣谦和,彭再全.颊下腺丛圆锥形神经系统巨噬细胞糙1实有[J].诊断病理学周刊,2019,26(03):182+189+194.